Việt Nam là nước đông dân thứ 15 trên thế giới. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền cho người Việt chủ yếu dựa trên các thông tin di truyền từ các cơ sở dữ liệu gen hiện có với chỉ một số ít thông tin về người Việt. Do đó, việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gen cho người Việt là vô cùng cần thiết, góp phần diễn giải đúng các biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể người Việt.

Trong dự án này, chúng tôi tập trung vào xây dựng cơ sở dữ liệu về gen cho người Việt ở quy mô lớn nhất hiện nay. Hệ gen của tổng cộng 1000 người Việt sẽ được giải mã toàn bộ sử dụng công nghệ giải trình tự tiên tiến của Illumina với độ phân giải 30x. Dữ liệu trình tự này sau đó sẽ được phân tích để xác định các biến dị di truyền gồm các biến dị đơn điểm (SNV), các biến dị chèn xoá ngắn (Indel) và các biến dị lớn (structural). Dữ liệu này sẽ là nền tảng cho các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen, cho các bệnh di truyền và thuốc dựa trên gen, mở đường cho nghiên cứu và ứng dụng trong Y học chính xác tại Việt Nam.