Theo công trình nghiên cứu kéo dài 20 năm của TS. Collin Campbell và đồng nghiệp tại khoa Y của Đại học Rochester, nguyên nhân dẫn đến tử vong do sai sót trong chăm sóc y tế chỉ đứng thứ 3 sau tim mạch và ung thư. Chỉ riêng nước Mỹ, các sai sót trong chuẩn đoán, phẫu thuật, kê đơn và tác dụng phụ của thuốc làm thiệt mạng hàng trăm ngàn người mỗi năm. Trong các sai sót này, tác dụng phụ của thuốc lại là nguyên nhân hàng đầu. Mặc dù bệnh nhân sử dụng các loại thuốc đã được phê duyệt và uống đúng chỉ định, thì mỗi năm vẫn có hàng trăm ngàn người tử vong do các phản ứng không mong muốn từ những loại thuốc đáng lẽ có thể khôi phục sức khỏe cho họ. Theo tổng kết từ 39 công trình nghiên cứu của Hiệp hội Y khoa Hoa kỳ, gần 7% bệnh nhân chịu tác hại sức khỏe nghiêm trọng do tác dụng phụ của thuốc. Trong số đó, nhiều trường hợp phải điều trị kéo dài trong bệnh viện, tê liệt vĩnh viễn, hoặc tử vong. Đây chỉ là khảo sát trên những người sử dụng thuốc đúng theo chỉ dẫn. Ở Việt Nam, phần lớn thuốc được bán tự do không theo toa bác sỹ, và việc lạm dụng thuốc đông y, thực phẩm chức năng khiến tỉ lệ người bị ADR ngày càng tăng cao.

Đáp ứng thuốc không chỉ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố lâm sàng và môi trường mà còn do di truyền của bệnh nhân. Sự biến đổi gen trong các enzym chuyển hóa thuốc, hệ thống vận chuyển thuốc và mục tiêu thuốc có thể dẫn đến ngộ độc nghiêm trọng. Dược học di truyền (Pharmacogenomics or PGx) là lĩnh vực nghiên cứu tập trung vào việc khám phá các biến thể di truyền ảnh hưởng đến phản ứng với thuốc, sau đó có thể được sử dụng để xác định những người có nguy cơ cao mắc ADR. Việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học di truyền thường được tiến hành bằng cách sử dụng thiết kế nghiên cứu bệnh chứng. Mẫu DNA được thu thập từ cả hai trường hợp (bệnh nhân có ADR) và đối chứng (bệnh nhân dùng cùng một loại thuốc không có ADR), và tần số của các biến thể di truyền được so sánh giữa hai nhóm. Bất kỳ dấu hiệu di truyền nào được quan sát ở tần suất cao hơn trong các trường hợp so với đối chứng đều là dấu hiệu nguy cơ tiềm ẩn.

Các nghiên cứu trong dự án này nhằm trả lời các câu hỏi: Tại sao một số loại thuốc có tác dụng tốt với một nhóm bệnh nhân nhưng không có tác dụng, thậm chí gây hại cho những nhóm khác? Khi nào bác sỹ cần phải thay đổi liều lượng hoặc ngừng dùng một số loại thuốc ? Làm sao biết một số loại thuốc có thể ảnh hưởng không tốt cho bệnh nhân trước khi kê toa? Những loại câu hỏi này có thể được giải đáp bằng nghiên cứu về cách các gen ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể với thuốc. Mục tiêu của dự án là phát triển các công cụ để kiểm tra PGx, còn được gọi là xét nghiệm gen thuốc, làm cơ sở hướng dẫn cho bác sỹ về cách thức điều chỉnh toa thuốc (thay thế hoặc tăng giảm liều lượng) dựa trên đặc trưng hệ gen của từng người. Đây là chìa khóa để cá nhân hóa và tối ứu hóa việc chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng người Việt.