Mạng lưới Nghiên cứu Hệ gen người Việt Nam
Mạng lưới bộ gen người Việt Nam được xây dựng trên cơ sở sự tham gia tự nguyện và đồng thuận của chủ yếu các tổ chức nghiên cứu bộ gen người trong nước và có thể mở rộng ra các nhóm nghiên cứu quốc tế. Công việc của chúng tôi bao gồm đóng góp và chia sẻ cơ sở dữ liệu hiện có (WGS, WES…) bao gồm các kết quả phân tích tin sinh học và xây dựng/duy trì cổng dữ liệu VGN; phát triển các nghiên cứu dựa trên dữ liệu hiện có và dữ liệu mới trong tương lai; và hợp tác phát triển thành công các sản phẩm khoa học và ứng dụng.
Dự án VGN đặt mục tiêu xây dựng bộ dữ liệu gồm 1000 gDNA, 1000 cơ sở dữ liệu toàn bộ bộ gen và 1000 mtDNA, 500 toàn bộ trình tự exome và 1000 kiểu gen chip SNP. Nguồn cơ sở dữ liệu dự kiến sẽ được chia sẻ bởi 10 nhóm nghiên cứu, bao gồm GeneStory, Viện nghiên cứu bộ gen, Viện Công nghệ sinh học, Viện Y học Đinh Tiên Hoàng, Trường Y – Đại học Quốc gia TP.HCM, Đại học Y Hà Nội, Đại học Quốc gia Việt Nam. Bệnh viện Nhi đồng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.
Đối với cơ sở dữ liệu về toàn bộ bộ gen và bộ gen mtDNA, chúng tôi mong muốn chia sẻ tổng cộng 1000 mẫu cho mỗi nhóm thuộc về Mường, Tày, Thái, Nùng, Hmong và Khmer. Phân tích tin sinh học được thực hiện thông qua cụm điện toán hiệu năng cao tại Viện nghiên cứu bộ gen và VinBigData. Đối với cơ sở dữ liệu WES, nhóm đặt mục tiêu chia sẻ tổng cộng 500 chuỗi exome riêng lẻ, bao gồm 150 dữ liệu về các bệnh di truyền hiếm gặp từ Viện nghiên cứu bộ gen và 350 bộ dữ liệu từ các tổ chức khác. Đối với việc xác định kiểu gen chip SNP, cơ sở dữ liệu sẽ được chia sẻ từ Viện nghiên cứu bộ gen hợp tác với Khoa Di truyền tiến hóa, Viện Nhân chủng học tiến hóa Max Planck, Leipzig, Đức.